3.5 Poliposis Colónica Adenomatosa

Es una enfermedad que ocurre en 1/10.000 personas. El gen responsable es el APC, que se encuentra situado en el cromosoma 5q21. Presenta mutaciones, como delecciones, sustituciones de aminoácidos y pérdidas de heterozigotidad (LOH). Este gen se expresa en distintos tejidos, pero sólo produce tumores de colon. Se utiliza como marcador de riesgo para cáncer de colon familiar.