3.3 Genes De Susceptibilidad De Desarrollar Cáncer De Mama Y Ovario
3.3 Genes De Susceptibilidad De Desarrollar Cáncer De Mama Y Ovario
Entre un 5-10% de estos tumores se originan por mutaciones hereditarias en dos genes:
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BRCA-1:
se localiza en el cromosoma 17q. Se conocen hasta 63 mutaciones germinales que conllevan un riesgo elevado de padecer cáncer de mama y también de ovario, sobre todo en relación con edad precoz (45%) y con historia familiar (90% de los casos). No se detectan en cánceres de mama esporádicos. En los varones aumenta ligeramente la incidencia de cáncer de próstata.
se localiza en el cromosoma 17q. Se conocen hasta 63 mutaciones germinales que conllevan un riesgo elevado de padecer cáncer de mama y también de ovario, sobre todo en relación con edad precoz (45%) y con historia familiar (90% de los casos). No se detectan en cánceres de mama esporádicos. En los varones aumenta ligeramente la incidencia de cáncer de próstata.
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BRCA-2:
localizado en el cromosoma 13q. Presenta mutaciones en el 40% de los cánceres de mama de aparición precoz. Su presencia, por tanto, confiere un riesgo elevado de padecer cáncer de mama, aunque tiene menos relación con el cáncer de ovario que la alteración de BRCA-1.
localizado en el cromosoma 13q. Presenta mutaciones en el 40% de los cánceres de mama de aparición precoz. Su presencia, por tanto, confiere un riesgo elevado de padecer cáncer de mama, aunque tiene menos relación con el cáncer de ovario que la alteración de BRCA-1.
La inhibición de la expresión de dichos genes en líneas celulares sugiere su papel como genes supresores de tumores.
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