3. La Variación Génica
3. La Variación Génica
La variación genética, traducida a función o expresión de la proteína, puede actuar como modificadora del riesgo de desarrollar la enfermedad (el concurso de factores ambientales puede ser necesario para desencadenar la patología), o puede no tener ningún efecto fenotípico de interés clínico.
Si estudiamos el ADN desde este punto de vista, podemos distinguir:
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Polimorfismo: variación en una secuencia determinada de ADN, presente en más del 1% de los individuos de una población. Existen polimorfismos en el número de repeticiones en tándem (VNTR), polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) y polimorfismos de nucleótido simple (SNP). Estos últimos constituyen el 90% de todas las variaciones genómicas y son los más estudiados.
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Mutación: cambios poco frecuentes presentes en menos del 1% de la población. Una mutación en el ADN puede no tener consecuencias fisiológicas (por ser reparada por la célula o provocar apoptosis en ésta), o puede alterar la secuencia y transmitir el daño a través de la duplicación del ADN. Existen distintos tipos de mutaciones según el mecanismo causal o las consecuencias que provoque.
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