3.2 Mutaciones

Un 10% de los cánceres de mama son consecuencia de mutaciones en genes de susceptibilidad, dos de ellos con alta penetrancia y prevalencia (BRCA1 y BRCA2).

El descubrimiento de mutaciones somáticas en el gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) asociadas con la sensibilidad a inhibidores tirosin cinasa (TKIs) en adenocarcinoma de pulmón, donde las mutaciones Kras están asociadas con resistencia a fármacos, ha generado gran interés por su posible aplicación en el tratamiento de cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC). El análisis de mutaciones podría ser muy útil en la elección entre un amplio rango de terapias, orientado a individualizar el tratamiento a las características del tumor. Podría ser de gran utilidad en pacientes con NSCLC avanzado, en los que la muestra citológica es a veces el único material disponible. En un estudio publicado a finales de 2007, se analizaron mutaciones en los exones 18 a 21 de EGFR y en el exón 2 de Kras, en muestras de adenocarcinoma avanzado/metastásico. Según los datos obtenidos, la muestra citológica es perfectamente adecuada para el análisis de mutaciones. Éste puede ser un método de laboratorio muy preciso a la hora de identificar predictores biológicos de la eficacia de diferentes terapias, siendo de particular utilidad en casos de NSCLC avanzado/metastásico (Boldrini et al, 2007).

Dentro de los gliomas difusos, los oligodendrogliomas suponen el 25% de los casos. Presentan mejor prognosis y quimiosensibilidad que los astrocitomas.