1. Introducción
1. Introducción
En la era de la medicina molecular, la singularidad de cada paciente se hace más evidente. Se piensa en un análisis más exhaustivo que aumente la capacidad de predecir afecciones y de aconsejar a cada individuo según su perfil molecular, en cuanto al entorno del estilo de vida, hábitos de riesgo, descendencia, vacunas… No sólo se observan defectos clínicos y bioquímicos sino moleculares. Una enfermedad clasificada por métodos tradicionales puede convertirse en varias a nivel molecular con distinto tratamiento, ya que diferentes defectos a nivel génico y molecular pueden producir desórdenes clínicamente indistinguibles.
Enfermedades cardiovasculares, Alzheimer, cáncer… presentan largos estadios preclínicos, en los que los cambios moleculares están presentes pero los síntomas no son claros. El criterio médico, con las nuevas técnicas de análisis, bases de datos y programas informáticos, podrán ofrecer diagnóstico precoz (Gerling et al, 2003).
El entorno del gen puede influir en su expresión modificando los productos génicos. Por ello, es necesario el estudio del ARNm (transcriptoma) y de las proteínas (proteoma) en tejidos sanos y afectos. El uso de microarrays o micromatrices permite comparar simultáneamente gran cantidad de datos. Por ejemplo, es posible analizar una serie de genes de sólo un individuo, o comparar la expresión de un gen en múltiples muestras de una población. Si comparamos transcriptoma de tejido sano y afecto podremos definir la enfermedad a este nivel con más precisión y exactitud. También existen arrays o chips de proteínas, aunque el método más usado para su estudio es la electroforesis en dos dimensiones.
La incorporación de análisis farmacogenómicos y proteómicos ayudará a desarrollar nuevos agentes y dianas de mayor eficacia, tanto para enfermedades con asociación genética clara, como para aquellas que dependen no sólo de la susceptibilidad genética sino también del entorno.
Variaciones genéticas en la actividad o cantidad de enzima pueden variar el metabolismo de determinadas sustancias. El efecto del fármaco podrá ser observado con más precisión y ajustado en base a estos cambios para aplicar tratamientos personalizados según el pronóstico.