1. Introducción

1.      Introducción

La medicina tradicional ha basado el diagnóstico en la anamnesis y el examen físico durante más de dos siglos. El constante aumento de la información y la investigación ha permitido pasar a diagnósticos diferenciales que posteriormente, se han visto apoyados por pruebas bioquímicas y de imagen. A principios del siglo XXI, el desarrollo exponencial de la tecnología permite el reconocimiento de enfermedades antes incluso de que se detecten síntomas o características bioquímicas. En el futuro, la detección preclínica podrá realizarse en niveles fundamentales de determinación biológica, o sea, genoma, transcriptoma y proteoma (Señaris et al, 2004).

La era genómica ha sido definida por la realización del Proyecto Genoma Humano. La información obtenida de tan costoso programa permitirá esclarecer la base molecular y celular de enfermedades humanas complejas como el cáncer. Los rastreos en los distintos niveles de estudio molecular (genoma, epigenoma, transcriptoma y proteoma) sirven para caracterizar los procesos y establecer patrones de utilidad clínica (susceptibilidad, diagnóstico, pronóstico y tratamiento) . E n e s t e sentido, se han iniciado varios estudios en modelos murinos sobre terapias génicas, reemplazo de genes defectuosos y activación o inactivación génica “in vivo” que permitirán un mayor conocimiento de los mecanismos implicados en la patogénesis.

A pesar de que, desde el punto de vista genómico, los seres humanos somos muy parecidos, existen diferencias que pueden tener relevancia médica. Para observar esta variación podemos estudiar varios tipos de polimorfismos o marcadores. Así, sólo es necesario secuenciar pequeños tramos de ADN donde se encuentren polimorfismos relacionados con la enfermedad (Chakravarti et al, 2001). Estas variaciones son de gran utilidad en estudios de epidemiología molecular a la hora de prevenir un cáncer familiar, establecer susceptibilidad a determinados tipos de neoplasias o proporcionar consejo genético.

El desarrollo de las técnicas de análisis y la desbordante información que proporcionan, harán posible pasar de la detección de anomalías en etapa clínica a subclínica, con las ventajas que aporta el diagnóstico en los primeros momentos de la enfermedad. Desde el punto de vista genético, la clasificación de anomalías dependerá de los genes del propio individuo, su expresión y su comparación con el resto de la población.